Ruba Al Kadi
يأخذ الكائن الحي نصف صبغياته البالغ عددها 23 زوجاً من كلا والديه وقد تحدث بعض الأمراض الوراثية بسبب خطأ أثناء تشكل الأعراس عند عملية الانقسام الاختزالي.
ومعظم التشوهات لا ينجم عنها تغيرات خلقية شديدة في الجنين عند الولادة وبعض هذه التشوهات قد لا تظهر أعراضها إلا عندما تجرى فحوص الوراثة.
الأمراض الناتجة عن الخلل الصبغي عند الإنسان
ولعل أهم الأمراض الناجمة عن اختلال الصيغة الصبغية
متلازمة داون
يعود اكتشاف متلازمة داون إلى العام 1866 من قبل الطبيب الانكليزي جون داون فقد اكتشف جون داون أنّ هذا المرض ناجم عن خلل يصيب المادة الوراثية حيث تحتوي خلية الطفل المصاب على صبغي زائد.
أي لديه 47 صبغياً بدلاً من 46 صبغي وقد أجريت الدراسات حول مصدر هذا الصبغي الزائد ووجد أنه في 20 إلى 25 من الحالات يكون مصدره الأم وهو الصبغي 21.
أي أنّ خلايا المصاب بمتلازمة داون تحوي في الزوج الصبغي ثلاثة صبغيات بدلاً من اثنين وحددت نسبة إصابة المولود بواحد من كل عشرة آلاف مولود.
ويجري تشخيص هذا الخلل عن طريق فحص السائل الأمينيوسي بعد بذله من رحم الأم واختبار زرع الخلايا أما أعراضه فهي نوعان:
- أعراض جسمية حيث يكون الرأس صغيراً والوجه مفلطح والعينان منحرفتان للأمام والخارج وتوجد لطاخة على القزحية ويكون الفم مفتوح واللسان إلى الخارج والعنق قصير والأكتاف مدورة ويكون ذي مناعة خفيفة ويتأخر في البلوغ.
- أعراض عقلية فتكون لدى كل طفل مصاب بدرجات من التخلف العقلي وتكون متفاوتة بين الشدة والاعتدال وللأسف لا يوجد له أي علاج حتى الوقت الحالي.
متلازمة تورنر
هي من أكثر المتلازمات انتشاراً وهذا النوع الوحيد الذي يمكنه العيش بالرغم من حالة النقص في عدد الصبغيات حيث تحتوي كل خلية على 45 صبغي بدلاً من 46 صبغي وذلك بسبب غياب الصبغي الجنسي x غالباً من الأم.
وتصيب هذه المتلازمة الإناث فمن بين كل 5000 مولودة أنثى تكون عند واحدة فقط ولكن في أكثر من 90% من الحالات يحدث إجهاض تلقائي.
ويغيب المبيضان عند الأنثى المصابة بالمتلازمة وتكون عقيمة بالإضافة إلى قصر قامتها وانثناء رقبتها وضيق صدرها كما تكون صفاتها الجنسية الثانوية غير مكتملة ولا يكون عندها تخلف عقلي في الغالب.
ويصاحب الخلل تشوهات خلقية في القلب وارتفاع الضغط ونزيف معوي ويكون الذكاء ضمن المستوى الطبيعي ومن خلال المعالجة الهرمونية تظهر الصفات الأنثوية الثانوية عند الأنثى المصابة.
من دون علاج قصر القامة أو العقم وغالباً ما يكون الصبغي الجنسي x الأحادي مصدره الأم في 75% من الحالات كما قد يحدث الخلل أثناء إنتاج النطاف قبل الإخصاب وقد تتجلى هذه المتلازمة بتراكيب متعددة.
متلازمة كلاينفلتر
تحدث هذه المتلازمة عند وجود زيادة صبغي واحد في الذكور وقد لا يجري تشخيصها في فترة الطفولة إلا عند إجراء فحص العقم وهي أحد أسباب ضمور الغدد التناسلية والعقم عند الذكور.
ويرافق ذلك صغر حجم الخصيتين ونقص إفراز المعدل الطبيعي من هرمونات الذكورة مما يؤدي إلى ضعف ظهور الصفات الجنسية الثانوية وتضخم الثدي.
كما تكون الأطراف طويلة منذ مراحل الطفولة المبكرة وتزداد فرص الإصابة بالسمنة وتخلخل العظام كما يكون المريض معرضاً للإصابة بداء السكري وقلة معدل الذكاء.
والمعالجة الهرمونية تؤدي إلى تحسن ظهور الصفات الجنسية الذكرية الثانوية بدون معالجة العقم وحوالي 60% من الحالات مصدرها الصبغي x الزائد من الأم وفي 40 % من الحالات يكون المصدر من الأب والفرد المصاب يشبه سحنة المنغولي.
متلازمة جاكوب
يبلغ معدل حصولها 1 من كل ألف مولود ذكر وتحدث هذه المتلازمة عند إنتاج حيوان منوي يحتوي على y.y في الانقسام الثاني أو نتيجة عدم انفصال الصبغي الجنسي y بعد الإخصاب ولا توجد أعراض محددة لهذا المرض ويتصف المصاب بالطول الزائد وانخفاض الذكاء والسلوك العدواني.
