Fareed AL Kassem
متلازمة داون هي خلل صبغي (كروموسومي) يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي وتعرف الكروموسومات بأنها عبارة عن حزم صغيرة من الجينات في الجسم تحدد كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه خلال فترة نموه.
أثناء الحمل وبعد الولادة عادة يولد الطفل مع 46 كروموسوماً أما الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون فيكون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات وهذا ما يسمى طبياً التثلث الصبغي حيث تحدث هذه النسخة الإضافية تغيرات في تطور الجسم والدماغ مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية للطفل.
على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يتصرفون ويبدون متشابهين ولكن يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون معدل ذكاء أقل من الأطفال الطبيعيين ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.
يصاب في كل عام حوالي 6000 طفل بهذه المتلازمة أي أنه من بين كل 700 طفل يصاب طفل واحد بها.
السمات الجسدية الشائعة للمصابين بمتلازمة داون
يتميز جميع المصابين بمتلازمة داون بصفات جسدية متشابهة منها:
- وجه مفلطح وخاصة جسر الأنف.
- عيون لوزية مائلة.
- رقبة قصيرة.
- آذان صغيرة.
- لسان يميل إلى الخروج من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).
- الأيدي والأقدام الصغيرة.
- خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي).
- أصابع خنصر صغيرة تنحني أحياناً باتجاه الإبهام.
- توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة.
- أقصر في الطول من الأطفال والبالغين.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون غالباً لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة.
1ـ التثلث الصبغي 21 يعاني حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي حيث تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين.
2ـ متلازمة داون المنقولة و يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪) و يحدث هذا النوع عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل ولكنه مرتبط أو متحول إلى كروموسوم مختلف بدلاً من أن يكون كروموسوماً منفصلاً.
3- متلازمة موزاييك داون و يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون وتسمى أيضاً متلازمة داون الفسيفسائية حيث تحتوي بعض خلايا المرضى على 3 نسخ من الكروموسوم 21 لكن الخلايا الأخرى يكون بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21و قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس السمات التي يتمتع بها الأطفال الآخرون الذين يعانون من متلازمة داون لكن قد يكون لديهم ميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.
أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم فالنساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عاماً أو أكبر أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون من النساء اللواتي يحملن في سن أصغر ومع ذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 سنة نظراً لوجود عدد أكبر من المواليد بين النساء الأصغر سناً.
مشاكل صحية أخرى يعاني منها المصابون بمتلازمة داون
كثير من المصابين بمتلازمة داون لديهم سمات وجه مشتركة ولا يعانون من عيوب خلقية كبيرة أخرى ومع ذلك فقد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيب خلقي كبير أو أكثر وتعتبر المشاكل الصحية الأكثر شيوعاً بين الأطفال ذوي متلازمة داون هي
1ـ فقدان السمع
2ـ انقطاع النفس الانسدادي النومي وهي حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتاً أثناء النوم.
3ـ التهابات الأذن.
4ـ أمراض العيون.
5ـ عيوب القلب الموجودة عند الولادة.
