Hya H Maklad
هي حالة خلقية واضراب جيني تحدث بسبب انقسام غير طبيعي للخلايا مما يزيد عدد الصبغيات (الكروموسوم 21).
فمثلاً : عند ولادة الطفل يكون عدد الكروموسومات 46كروموسوم وفي هذه المتلازمة يصبح العدد 47كروموسوم ، وتؤدي هذه المتلازمة إلى تأخر تطور عقل الطفل ونمو جسده.
وتحتوي على عدد من الصفات النفسية والجسدية تحدث في مرحلة مبكرة قبل الولادة، وأغلب الأطفال المصابون بهذه المتلازمة يعانون من تخلف عقلي وتتفاوت حدة اﻷعراض من طفل إلى آخر بشكل عام ما بين خفيفة ومتوسطة .
اﻷعراض :
- الطفل المصاب بهذه المتلازمة لديه ملامح معينة بالوجه مثل الشكل الجانبي المسطح وصغر اﻷذنين والفم وتكون العينين مائلتين وبروز اللسان والجفون تكون مائلة للأعلى وتسطح مؤخرة الرأس.
- الرقبة تكون قصيرة واليدين والساقين واﻷصابع قصيرة.
- في البداية عندما يولد الطفل يكون لديه ضعف في العضلات وارتخاء وكلما كبر الطفل تتحسن القوة العضلية لديه.
- نسبة الذكاء تكون أدنى من ذكاء الطفل الطبيعي .
- قد تحدث مضاعفات صحية عند اﻷطفال المصابين بهذه المتلازمة كمشاكل في القلب واﻷمعاء والتنفس ويمكن أن يفقد الطفل حاسة السمع وهذه المشاكل يمكن معالجتها.
اﻷسباب :
لايوجد سبب محدد لحصول التغيير الذي يحصل في الجينات الوراثية والسبب الرئيسي في هذه الحالة هو أن 95%من الحالات تحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة ، ولكن هنالك عدة عوامل يمكن أن تزيد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون .
- إذا حصل الحمل فوق سن 35عاما وإذا كان سن الأب فوق 40عاما يمكن أن تحصل هذه المتلازمة.
- إذا كان قد ولد في اﻷسرة طفل يعاني من هذه المتلازمة فهناك احتمالية ولادة طفل ثاني مصاب.
كيف يتم تشخيص المرض قبل الولادة :
يكون الفحص في الثلاث أشهر اﻷولى من الحمل .
- فحص الدم يقيس مستويات بلازما البروتين المتعلق بالحمل وهرمون الحمل، إذا أعطى الفحص مستوى غير طبيعي فيشير إلى وجود إصابة عند الجنين.
- تستخدم اﻷشعة فوق الصوتية لقياس منطقة معينة على الجزء الخلفي من رقبة الجنين .
- تحليل الحمض النووي للجنين ينصح به للنساء الذين لديهم خطراً أعلى ﻹنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ويمكن اختبار دم اﻷم بعد أسابيع من الحمل.
- يتم سحب عينة من السائل اﻷمينوسي الذي يكون حول الجنين عن طريق إدخال إبرة في رحم اﻷم ويتم سحب العينة لتحليل كروموسومات الجنين ويفضل إجراء هذا الاختبار بعد 5أسابيع من الحمل .
- فحص دم الجنين عن طريق أخذ عينات من الحبل السري وفحص الكروموسومات، يمكن إجراء هذا الفحص ما بين 18-22 أسبوعا من الحمل هذا الفحص لا يستعمل إلا إذا كانت الاختبارات السابقة غير واضحة.
- بعد الولادة يعتمد التشخيص على المظهر الخارجي للطفل وملامح الوجه والجسد .
كيفية التعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة داون :
- ينظر الناس للمصاب بهذه المتلازمة بأنه عبء على أسرته.
- على اﻷسرة تقبل وجود هذا الطفل ومعاملته كأي طفل عادي وعدم الشعور بأي حرج تجاه وجوده مما يزيد ثقته بنفسه ويصبح أكثر تفاعلا مع المجتمع
- اكتشاف مواهبه ودمجه مع اﻵخرين من أقرانه وتشجيعه لتطوير هذه القدرات واﻹمكانيات الموجودة لديه
- أن يعرف الوالدين ماهي نقاط ضعف طفلهم وعيوبه والعمل على تعديل سلوكه وتنشيط قدراته الذهنية.
- معرفة ما يحب وما يكره لتجنب إصابته بالمشاكل والتعامل معه بطريقة صحيحة لتحسين نفسيته.
- الصبر في التعامل مع الطفل فبعض اﻷطفال لديهم بطء في الاستيعاب وتأهيلهم علمياً وصقل قدراتهم والتواصل معهم حتى لا يصبح الطفل انطوائي ومنعزل عن البيئة.
- اﻷشخاص المصابون بهذه المتلازمة حساسون للغاية يشعرون بك وبما تكنهُ لهم من مشاعر بمجرد النظر إليهم فهم يحتاجون الكثير من الحب والمودة وليس الشفقة.
